O X DA QUESTÃO

                                                  O QUE É X-FRÁGIL?

EU, GUI E MARQUINHO <3

A síndrome do x frágil

Síndrome do cromossomo x frágil (sxf)

Genética da doença

A síndrome do cromossomo x frágil (sxf) caracteriza-se por deficiência mental e padrão de herança dominante ligado ao cromossomo x.

Casos de sxf são sempre herdados e, embora a sxf se manifeste em ambos os sexos, homens que possuem a mutação apresentam quadro clínico mais grave do que mulheres com a mesma alteração.

- portadores de pré-mutação:

Não manifestam deficiência mental 

Mulheres apresentam risco de terem descendentes afetados por sxf, síndrome do tremor/ataxia associada a x frágil (fxtas) ou menopausa precoce.(provavelmente é o meu caso, os exames não ficaram prontos ainda)

Homens transmitem a pré-mutação a todas as suas filhas.

- portadores de mutação completa:

Quase todos os homens e 40% a 50% das mulheres manifestam sxf.

Mulheres têm risco de terem crianças afetadas por sxf.

Homens em geral não se reproduzem.

Quadro clínico

A sxf é a forma mais frequente de deficiência mental herdada, afetando homens e mulheres. O comprometimento mental dos afetados é variável(os exames do ian não ficaram prontos ainda, por isso não sabemos qual é o grau de mutação dele.)

 alterações de comportamento, como hiperatividade e déficit de atenção, também são observadas, além de sinais identificados em transtornos do espectro autista. Algumas características físicas tornam-se mais evidentes após a puberdade, como face alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente e macroorquidia.

 mulheres portadoras de pré-mutação podem apresentar menopausa precoce, que se caracteriza pela cessação completa dos períodos menstruais antes dos 40 anos de idade.

Observação: duas tias minhas entraram na menopausa na média de 30 anos, minha mãe com quarenta anos.

Consulta / contato

Quem quiser fazer o exame é só ligar neste telefone, que eles marcam o exame.

Tem cinco meses que eu fiz o exame com o ian e ainda não está pronto, elas me dizem que demora mesmo, porque é um exame importado.

Ligo todos os meses pra saber, e nada.

Não aconselho ficar só na espera, eu e o bruno estamos procurando outros meios para fazer este exame pra ver se aceleramos o resultado, visto que todos os tratamentos terapêuticos exigem o exame.

Estamos trabalhando com o ian conforme oque vemos, e na teoria ainda não temos nenhum diagnóstico.

Responsável pelo serviço: dra. Angela m. Vianna morgante.

As consultas devem ser agendadas pelo telefone (11) 3091.7541 (secretária maraisa).

Teste genético

A análise do gene fmr1 é feita por pcr e southern blotting, usando-se a sonda stb12.3 e digestão enzimática ecor i/eag i.(É não dá pra entender muito rs)

Fonte: http://genoma.ib.usp.br/?page_id=894

Identificar um portador da síndrome do x-frágil é muito importante, pois cria a oportunidade de se diagnosticar outros indivíduos afetados e portadores na família, o que permite o aconselhamento genético e a consequente prevenção de novos casos. Uma vez localizada a mutação, pode-se impedir que ela seja transmitida para as futuras gerações.

O teste para o diagnóstico da sxf é recomendado para indivíduos de ambos o sexos com retardo mental, atraso de desenvolvimento, autismo, histórico familiar da sxf ou de retardo mental não diagnosticado.

Fonte: http://www.biocod.com.br/cientificas/a-importancia-do-diagnostico-da-sindrome-do-x-fragil/

Este foi o meu erro, porque me lembro que com 12 anos a usp disse para a minha tia que era pra mim ir lá fazer o exame pra saber se tinha a síndrome.

Eu não quis, toda medrosa com agulha, e minha mãe não me obrigou a ir, com o tempo me esqueci, nem lembrava que tinha sido chamada pra fazer o exame.

E depois que o ian nasceu a minha mãe me lembrou.DOCE LEMBRANÇA rs

Vendo o Gui, eu sei que Deus me preparou durante a vida toda pra receber o Ian.

Sintomas de sindrome do x frágil

Problemas comportamentais associados à síndrome incluem:

Atraso para engatinhar, andar ou girar

Bater palmas ou morder a mão

Comportamento hiperativo ou impulsivo

Incapacidade intelectual

Atrasos de fala e linguagem.

Tendência a evitar contato visual

Os sinais físicos podem incluir:

Pé chato

Articulações flexíveis e baixo tônus muscular

Corpo grande

Testa ou orelhas grandes com mandíbula proeminente

Rosto alongado

Pele macia

Alguns desses problemas estão presentes no nascimento, enquanto outros podem se desenvolver somente na puberdade.

Tratamento de sindrome do x frágil

Não há tratamento específico para a síndrome do x frágil. Em vez disso, foram desenvolvidos treinamento e educação para ajudar as crianças afetadas a desempenharem no mais alto nível possível.

O desenvolvimento do paciente depende da extensão da sua incapacidade intelectual.

Fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-do-x-fragil

Com o exame nas mãos eu posso comparar com o dos meus primos, e fazer uma média de como ian vai se desenvolver.

Tenho informações de que na puc também faz esse tipo de exame, a fono do ian, trabalha na amae daqui de itu e ela me passou os telefones de lá, a amae tem contato com eles para informações dos autistas que eles atendem.

Devido a demora da usp pra entregar o resultado destes exames, eu e o bruno vamos procurar a puc pra ter uma resposta mais rápida.

Ano que vem já é hora do ian ir para a escola e nós precisamos dar informações mais precisas sobre o ian.

Se você tem, ou conhece alguém que tem um bebê ou uma criança que têm esses sintomas citados, procure saber com o pediatra, se ele não souber, ou abafar o assunto (muitos não conhecem) procure fazer os exames, melhor reconhecer rapidamente, do que ficar tentando empurrar com a barriga um assunto muito sério que se detectado cedo pode ajudar cem por cento no desenvolvimento da criança.

É importante buscar ajuda.

Enfrentar o medo, e seguir em frente.

PRA NÃO FICAR MUITO GRANDE, HOJE VOU FICAR POR AQUI MESMO.

A VIDA É CHEIA DE DETALHES QUE ENCHE AS NOSSAS PÁGINAS DE HISTÓRIAS.

ESTOU MUITO FELIZ COM O APOIO DE TODO MUNDO QUE ESTÁ LENDO E COMPARTILHANDO, MUITO OBRIGADA.

ATÉ A PRÓXIMA

BEIJO

JENNIFER SÓRIO

Mas graças a Deus que nos dá a vitória por nosso Senhor Jesus Cristo.1 Coríntios 15:57

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link do video de equitação terapêutica do Ian