DIÁRIO DE UM X FRÁGIL

Terça-Feira, dia 10 de Dezembro de 2013, ás 10hrs da manhã foi marcado a consulta com a Dra.Angêla, geneticista para pegar o resultado e pra saber se ela falaria algo que não sabíamos, era o que esperávamos.   E não é romantismo rs, terça-feira chuvosa... E não é novidade, terça-feira de TRÂNSITO em São Paulo, e glória a Deus que ainda não estava tudo alagado. Acordamos cedinho, eu particularmente, com a ansiedade a mil, nem durmi, fui durmir mais de meia noite de segunda pra terça, e acordei seis e quinze da manhã com o Bruno me chamando carinhosamente... ''ACORDA JENNIFER VOCÊ NÃO VAI PRA SÃO PAULO HOJEEE'' Eu coloquei o celular pra despertar.... No silencioso! Acordei em um pulo, ainda tinha que arrumar tudo, pão com patê q eu fiz, as CINCO garrafas de água que eu comprei, danone, suco.Nada, nem a fome, poderia estragar o humor do Ian dentro do carro, eu pensava rs. Marcamos com o taxista, seu Milton, pra ele estar aqui, 7hrs, e minha

Comecei com o título, o verdadeiro sentido do natal porque, amar e se doar é o verdadeiro sentido do natal, seria isso que deveria nascer em nossos corações no lugar de querer ganhar presente, mas, doar presente, e foi isso que eu vivi na última sexta-feira, na terapia com cavalos, com a terapeuta Claudia Pocci, vi ela se doando com todas as forças, e trazendo a luz algo que esquecemos. O verdadeiro sentido do Natal. CLÁUDIA COM O PRESENTE NA MÃO Como ela move as pessoas que estão ao redor dela, a ajudar, como as amigas que vão ajudar, como os funcionários que entendem o projeto dela e se esforçam pra tratar crianças mesmo sem saber por onde começar, eles estão ali somente pra te dizer ''posso ajudar?'', e o quanto eles sabem que precisamos, não somente eu, com o Ian, mas todas as crianças que estão ali, com seus pais, uns com esperanças quase mortas, outros, cheio de alegria por ver os resultados. CLAÚDIA E MINHA PRIMA GI, E O MARCOS VÍNICIUS ALI ATRÁ

Eu não ia publicar hoje porque estou meio atarefada, dona de casa e mãe de um bebê ligado no 220v não é fácil, mas pra mim é um prazer. Só que hoje eu recebi uma notícia maravilhosa, o resultado do exame do Ian, PRONTO, depois de CINCO meses de espera, quase SEIS. A consulta está marcada para o ÚLTIMO dia do ano que a USP vai atender com a dra. Geneticista. Eu confesso que estava aflita com a demora e pedi ajuda para o meu melhor amigo JESUS pra que esse exame ficasse pronto, foi a primeira vez, ontem, que coloquei em oração essa questão, e olha como ELE trabalha ao nosso favor, HOJE mesmo a secretária ligou pra marcar a consulta. Obrigado DEUS. E como eu tinha dito, eu vou contar como foi a nossa ida para a USP pra fazer o exame tão esperado. E a expectativa era grande, parecia que íamos ficar sabendo no mesmo dia o resultado, mas agente sabia que não era assim, eu e o Bruno arrumamos tudo, planejamos durante um mês, e eu super preocupada porque eu e o Ian ia tirar sa

                                                   O QUE É X-FRÁGIL? EU, GUI E MARQUINHO <3 A síndrome do x frágil Síndrome do cromossomo x frágil (sxf) Genética da doença A síndrome do cromossomo x frágil (sxf) caracteriza-se por deficiência mental e padrão de herança dominante ligado ao cromossomo x. Casos de sxf são sempre herdados e, embora a sxf se manifeste em ambos os sexos, homens que possuem a mutação apresentam quadro clínico mais grave do que mulheres com a mesma alteração. - portadores de pré-mutação: Não manifestam deficiência mental   Mulheres apresentam risco de terem descendentes afetados por sxf, síndrome do tremor/ataxia associada a x frágil (fxtas) ou menopausa precoce.(provavelmente é o meu caso, os exames não ficaram prontos ainda) Homens transmitem a pré-mutação a todas as suas filhas. - portadores de mutação completa: Quase todos os homens e 40% a 50% das mulheres manifestam sxf. Mulheres têm risco de terem crianças afetadas por

Na foto: Meus primos, Marcos Vínicius ''Inho'' o maior, e com toda alegria Guilherme ''Gui'' Para a primeira publicação, eu escolhi eles. Além deles, tenho mais dois primos que tem o diagnóstico da síndrome do x-frágil. Esta síndrome veio da minha avó, minha vó tem sobrinhas que são síndromicas, e delas nasceram filhos normais, e da minha vó nasceu cinco mulheres e um homem normais, sem a síndrome, mas de duas tias minhas nasceram dois de cada com a síndrome, da minha tia Ciméia, dois, da minha tia Gilmara, dois (os da foto), com o tempo vou dando mais detalhes. Para mim, a convivência sempre foi normal, visto que era vizinha do Inho e do Gui, praticamente cresci com eles, na foto eles ainda eram pequenos, hoje o Inho tem 18 anos, o gui 15, sempre estava na casa da minha tia, vendo o gui rolar pelo chão (como eles gostam), vendo o Inho repetir milhões de vezes que queria ser o power ranger vermelho rs, sempre foi muito natural, não consigo